🧬 DeepMind картировала эффекты 9 млрд мутаций ДНК
DeepMind выпустила AlphaGenome Atlas — предвычисленную базу молекулярных эффектов всех 9 млрд возможных однонуклеотидных замен ДНК человека. Петабайтный атлас покрывает и кодирующие, и 98% некодирующих участков.
🌍 Готовый справочник заменяет поштучные запросы к модели: варианты сразу ранжируются по единому баллу влияния AVI с тысячами молекулярных предсказаний на каждый. На данных UK Biobank — 22% дополнительных ассоциаций в некодирующих участках.
👤 Академические исследователи бесплатно открывают портал и за секунды оценивают значимость любой мутации. Broad Institute так нашёл вариант в гене DNM1 и решил нерешённый случай редкой болезни.
Источник 1: https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome/ Источник 2: https://blog.google/innovation-and-ai/models-and-research/google-deepmind/alphagenome-atlas/